今天，带你认识脆弱的“玻璃人”……

他们如同玻璃人般脆弱

轻微的磕碰就可能导致血流不止

(资料图片仅供参考)

还有可能落下终身残疾 甚至致命

这便是血友病

今天

是第35个“世界血友病日”

活动主题是“人人可及 预防出血”

倡导科学防治出血

优化防治策略

提高规范诊疗能力和照护管理水平

促进人人享有治疗的机会

罕见的“血友病”

血友病（Hemophilia） ，源于希腊文，原意为“爱出血的病”，是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或与损伤程度不符的过度出血。

在我国，血友病患病率约为(5～10)/10万，是一种罕见病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病之一。

血友病最常见的临床表现就是出血，包括关节、肌肉、内脏深部组织外伤后出血及自发性出血。

关节出血占所有出血表现的70%~80%，负重关节如膝、肘和踝关节如反复出血会导致关节肿胀、滑膜炎症，进而引发关节软骨破坏、关节畸形、肌肉萎缩，从而丧失功能。

而发生在关键部位的出血，如颅内、喉部及内脏出血有可能直接危及生命。血友病患者每一次剧烈运动或磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险，因此早期确诊和干预至关重要。

通常重型血友病初次出血年龄在 1岁以内 ，以自发性出血较常见，中、轻型血友病初次出血年龄以1岁后居多，常发生于外伤后。血友病患者出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

注：用活性的百分数表示因子的水平，正常血浆中因子的活性水平为100%

家长如果发现孩子出现以下异常状况，应尽早去医院检查：异常的皮肤瘀斑增多、黏膜出血，手术或外伤后过度出血、延迟出血，不寻常的血肿，不明原因的关节肿痛及活动障碍， 其中男性有上述症状更应警惕 。

血友病的遗传模式通常是“隔代遗传”，女性从上一代父亲获得致病基因，然后遗传给下一代男性，即男性发病，女性传递。

血友病几乎所有的患者都为男性 ，女性罕见发病，多为携带者。男性血友病患者，与正常女子结婚，其子正常，其女儿全都是血友病携带者。携带者女子与正常男子结婚，其子半数为血友病患者，其女半数为携带者。

由于女性携带致病基因但不发病，很多血友病患儿的母亲产前根本不知道自己是携带者，然而会将致病基因遗传给下一代男性。

血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前、产前主动接受遗传咨询、优生优育指导、基因检测和产前诊断等服务，以减少致病基因的传递以及孕育血友病患儿风险。

有孕育血友病患儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕，俗称“第三代试管婴儿”。这类辅助生殖技术是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞进行遗传学检测，筛选不携带致病基因的胚胎进行植入。

研究人员也发现凝血因子这段基因比较脆弱，会有极低的概率新发基因突变，所以会出现没有家族史的血友病患者，这类病例无法经由优生保健与遗传咨询做预防。

血友病目前尚无成熟的根治方法，凝血因子为主的替代治疗仍是血友病最有效的治疗措施。血友病治疗策略和目标为有效防治出血及相关并发症，治疗的关键在于早期持续性、个体化的规范治疗，以改善预后，降低致残率。

凝血因子替代治疗仍然是目前血友病最有效的急性出血的治疗措施，首选基因重组的凝血因子或病毒灭活的血源性凝血因子，以减少输血传播疾病。

根据输注凝血因子时机的不同，血友病的替代治疗分为 预防治疗 和 按需治疗 两类,预防治疗是不管有无症状都定期、规律地补充凝血因子；按需治疗则是在发生出血时才给予补充凝血因子,一旦怀疑出血需尽早输注足够剂量的凝血因子。

预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法。儿童患者(尤其是重型血友病)提倡在有条件的情况下尽早开始预防治疗，即出血前有规律地替代治疗，以保证血浆中凝血因子长期维持在一定水平，从而减少关节病变和危及生命的出血事件发生，降低致残率，改善患儿生活质量。

血友病患者可适当参加体育锻炼和户外活动，运动前可预防性输注凝血因子，运动时注意防护，特别要保护好头部，预防磕碰、摔伤，户外活动时随身携带紧急止血药物和物品。避免剧烈或易致损伤的运动，如足球、橄榄球等，鼓励进行非接触式运动，如游泳、散步等。

血友病患者要培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血，减少和避免拔牙等有创检查及操作。平时吃鱼等含刺或骨头的食物要小心，避免硬物卡在咽喉导致出血。

血友病患者如需接受手术等有创操作时应主动告知，并进行凝血因子替代治疗。忌服阿司匹林等非甾体类抗炎药及其它易致出血的药物。采用注射方式疫苗接种时，尽量皮下注射，如需肌肉注射，建议接种前给予凝血因子预防治疗。

编辑：陈骏（实习）汤婧娴

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